這種疾病在兒童中很常見，通常在出生後12周出現症狀，2歲前出現佝僂病，類似於維生素D難治性佝僂病，但有抽搐和嚴重的肌肉無力。大多數兒童在1歲左右開始骨病變，O形腿常是引起注意的最早症狀，但病輕者多被忽視，身高多正常，有些病兒身材矮小。嚴重的病例，如6歲左右的兒童可能患有典型的佝僂病，表現爲嚴重的骨畸形、侏儒症和嚴重的骨痛。有些病人可能因爲骨痛而無法行走。嚴重者可發生骨折和生長髮育停滯，常發生早期牙齒病變，如牙齒斷裂、磨損、脫落、釉質過少等。實驗室檢查顯示血鈣減少、血磷正常或增加，偶爾減少；鹼性磷酸酶增加；血甲狀旁腺激素增加；Ⅰ型VDDR血清的1，25(OH)2D減少或無法測量，Ⅱ型VDDR上升；可能有氨基酸尿和高血氯性酸中毒。
診斷並不難。
