什么是地中海贫血？
地中海贫血又称海洋性贫血，是遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠子蛋白链减少或缺失，血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以事先被人体肝脾等破坏，导致贫血和发育等异常，这种疾病是医学上的溶血性贫血。
血红蛋白由血红素和两条a链和两条beta-链构成，a-珠蛋白链合成减少或不足会导致a海洋性贫血，beta-珠蛋白链合成减少或不足会导致beta-海洋性贫血。本病多见于地中海沿岸国家和东南亚国家，中国长江以南各省报道，广东、广西、海南等省区发病率高，北方少见。
地中海贫血有那些表现？
beta-地中海贫血比a-地中海贫血多。地中海贫血主要表现为不同程度的贫血，轻型或杂合子患者(基因携带者)无力、头晕、皮肤颜色苍白等贫血相关表现，这些携带者可以正常工作和生活，但体检时可以检测出与地中海贫血相关的基因。典型的地中海贫血患者从出生后幼年起即有贫血表现，且逐渐加重，常有黄疽、脾脏肿大、发育障碍，智力迟钝等。常有骨骼等畸形，典型病例表现出鼻梁凹陷、眉距扩大、颧骨突出等特殊表现。典型和严重的患者往往因为严重的贫血和心脏、肝脏等并发症而在儿童期失去了年轻的生命。
如何确定地中海贫血？
地中海贫血检查非常简单，首先进行血液检查，看红细胞的平均体积、平均血红蛋白含量、平均血红蛋白浓度是否低于正常，然后进行血红蛋白电泳观察血红蛋白的比例，以及是否有异常血红蛋白(例如Hbf在beta-地中海贫血中经常上升)此外，孕妇可以做产前筛查，以确定胎儿是否患地中海贫血。
地中海贫血有哪些治疗措施呢？
地中海贫血目前没有特效治疗药物，血红蛋白在10g/L以上者一般不需要特殊治疗。显然贫血，特别是血红蛋白在60-80g/L以下的患者，通常以输血为主。长期输血患者，由于体内铁的负荷增加，经常需要使用排铁的药物。目前唯一能根治地中海贫血的方法就是做造血干细胞移植，但是移植的费用很多，而且有一定的风险。另外，基因治疗(利用不同的载体将缺失的a-或beta-基因导入造血干细胞，使造血细胞合成正常的血红蛋白等治疗措施在实验阶段。那么，如何防止地中海贫血的发生呢？
危险在于明火，防止比救灾，俗话说，预防比治疗好，预防比未然，最好把疾病消灭在萌芽状态。通过以下beta-地中海贫血的遗传模式图，我们可以清楚地看到如何预防地中海贫血的发生:
地中海贫血基因携带者或轻地中海贫血患者通常没有明显的症状，但夫妇双方都有地中海贫血基因，即两人都是轻地中海贫血，他们的孩子25%是重地中海贫血，50%是轻地中海贫血(基因携带者)，另外25%是普通人
有资料显示，在广西、广东、海南等南方省区，地中海贫血基因携带者高达20％以上。由于目前没有法定婚前检查障碍，很多年轻人拿到结婚证明书就结婚了，结婚这个手续简化了很多麻烦的手续，意外地埋下了很多危险，两广地区地中海贫血的发病率逐年上升。如果结婚前夫妇双方花最多几百元做个体检，就可以明确是否有地中海贫血以及其他疾病，从而为婚后的生育计划以及优生优育打下基础。但是，很多年轻人可能没有这样做。结果是地中海贫血的孩子出生，这个结果不是几百元就能解决的，而是一系列家庭的尴尬和无数的医疗费，幸福的家庭也有可能受到影响。
