地中海性贫血病属于一种遗传性溶血性贫血疾病，发病主要与基因突变或基因缺失等先天性因此因素有关。患者可出现发育不良、肝脾肿大及面部特殊表现等多种不良反应，需要使用维生素及化学药物治疗，必要时则要接受脾切除术或造血干细胞移植术。
在临床方面贫血的疾病类型有多种，其中地中海性贫血病就是其中比较常见的一种。不过大家对地中海性贫血了解比较少，即便是经过检查已经得到确诊的患者，也可能并不是十分清楚自己具体患上了怎样的疾病。那么什么是地中海性贫血病呢？
一、什么是地中海性贫血病
地中海性贫血病在临床上又被成为海洋性贫血。主要是由于合成血红蛋白的珠蛋白肽链存在有生成障碍所致的疾病，属于遗传性溶血性贫血疾病。该病可根据病情严重程度分为轻度、中度及重度三种类型，一般在婴儿时期就能发病，具有较高致死率。
二、地中海性贫血病的病因
地中海性贫血病主要与基因遗传等先天性因素有关。其中β地中海贫血是基因上的点发生突变所致，α地贫则主要是由于α珠蛋白基因发生缺失而发病。在基因遗传的情况下可进一步导致肽链合成障碍，出现相关病症。
三、地中海性贫血病临床表现
患上地贫之后可有生长发育不良、肝脾肿大和黄疸一类症状，也会伴随有一系列特殊表现，其中比较多见的有两颊突出、前额突出和眼距增宽。另外，还可因为贫血导致局部骨骼发生改变，甚至有下肢溃疡反应，急性发作时会威胁到生命安全，患儿往往无法存活。
四、地中海性贫血病的治疗方法
1.保守疗法
治疗地中海贫血可以对症使用B族维生素和叶酸制剂。若情况严重可以酌情输注一定量的洗涤红细胞，同时可给予铁制剂。必要时还可使用化学药物。
2.手术疗法
一旦肝脾肿大症状严重，就需要考虑做脾切除手术。但手术副作用比较大，建议术后配合药物进行巩固性治疗。若有条件可以选择做造血干细胞移植手术，可有效改善贫血病症。
